Entrevista a Ana de la Encarnación
Doctora en Biología Molecular, Bioquímica y Biomedicina y directora técnica del laboratorio Biobooklab
¿En qué pilares se basa Biobook?
Biobooklab se fundó con el objetivo de ofrecer servicios innovadores en el cuidado de la salud y el bienestar de las personas y sus familiares.
Somos un laboratorio especializado en la investigación biomolecular más avanzada y estamos formados por especialistas en genética capacitados para ayudar a pacientes con problemas y enfermedades de origen genético a través de una amplia gama de análisis genéticos.
¿Qué importancia tienen los análisis genéticos?
A través de los análisis genéticos podemos obtener la información que hay contenida en nuestro ADN y de esta manera detectar posibles anomalías en el mismo. Estas anomalías suelen estar relacionadas con trastornos y enfermedades genéticas.
Detectar a tiempo cualquier modificación de nuestro ADN nos da la posibilidad de un diagnóstico precoz y personalizado, además de la posibilidad de descubrir si se tratan de patologías hereditarias y advertir al resto de familiares.
¿Crees que la sociedad es consciente de la importancia de la información que nos da el ADN o aún falta mucha educación sanitaria al respecto?
Creo que todavía falta un poco para que la sociedad sea consciente de la importancia de la información que nos aporta nuestro ADN. No es una información que se deba manipular a la ligera y debemos tener en cuenta de que cualquier diagnóstico genético debe realizarse bajo la supervisión de especialistas cualificados mediante un asesoramiento genético.
La información que nos aporta el ADN debe ser manejada con conocimientos, ya que cualquier interpretación errónea puede acarrear un diagnóstico equivocado y causar males mayores. Hoy en día existen empresas que ofrecen análisis genéticos directos al consumidor cuyos resultados en manos inexpertas pueden suponer un problema innecesario.
¿En qué consiste el asesoramiento genético?
Llamamos asesoramiento genético a las consultas que ofrecen los especialistas en genética médica. Cualquier análisis genético que tenga una implicación en la salud del paciente debe ir prescrito y asesorado por un especialista. Para la realización de un análisis genético el médico genetista deberá valorar los síntomas, historia clínica y antecedentes familiares para poder recomendar el análisis idóneo a realizar.
De la misma manera, los resultados deberán ser valorados por el mismo especialista para asesorar al paciente y familiares de cómo proceder y realizar un diagnóstico precoz y personalizado.
Los resultados obtenidos con los análisis genéticos, ¿de qué forma ayudan también a nuestros familiares?
La información contenida en nuestro ADN la hemos recibido de nuestros padres y nuestros padres de nuestros abuelos, y así sucesivamente, por lo que cualquier alteración que presente el ADN se puede haber trasmitido de generación en generación tanto a nivel de herencia horizontal como vertical. Esto se traduce en que estas alteraciones las podrán heredar tanto nuestros hijos como los hijos de tíos y primos, por lo que conservar y estudiar la información genética de todos nuestros familiares antepasados podrán ayudar a la salud de familiares actuales y futuros.
Biobooklab hace posible esto gracias al servicio de Legado Genético.
¿Qué es el Legado Genético?
El Legado Genético es un servicio pionero en nuestro país que ofrece Biobooklab. Consiste en dar la posibilidad a pacientes y familiares de custodiar su ADN de manera privada para cualquier uso futuro que se necesite.
Este servicio lo realizamos a partir de una pequeña muestra biológica, extraemos el ADN contenido, realizamos un control de calidad del ADN y lo custodiamos por periodos renovables, quedando a disposición de pacientes y familiares.
¿Qué nota le darías a España en investigación genética? ¿Qué queda por hacer?
Yo le daría una nota media mejorable. En nuestro país disponemos de centros de investigación de gran prestigio que se ven ralentizados por la poca inversión económica que hay en la investigación de nuestro país.
Es triste que teniendo en España muchos proyectos de investigación pioneros y muy buenos profesionales científicos tengan que irse al extranjero a desarrollarlos, ya que fuera de nuestro país hay más oportunidades de sacarlos adelante.
Espero que la sociedad adquiera con el tiempo mayor consciencia científica y mejoremos en este aspecto igual que lo hacen otros países.