El gen BRCA1 es uno de los genes relacionados con el cáncer hereditario de mama y ovario. Sin embargo, pese a que se ha estudiado bastante, hoy en día aún hay mutaciones que aparecen en este gen y que se desconoce si causan cáncer o no, por lo que no existe todavía suficiente información sobre las mismas.
Esto hace que, cuando una mujer se somete a una prueba para conocer su predisposición genética a sufrir cáncer de mama, los resultados pueden identificar variantes genéticas aún desconocidas, lo que genera más incertidumbre y preocupación.
Por eso es tan importante identificar las mutaciones asociadas al gen BRCA1, y eso es lo que han hecho investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en un estudio publicado en la revista científica “Nature”. En concreto, han identificado ya hasta 4.000 mutaciones genéticas del gen BRCA1 asociado al cáncer hereditario de mama y ovario.
El equipo de científicos utilizó un método especial de edición del genoma, basado en CRISPR, hicieron revisiones exhaustivas en el gen BRCA1, incluso cambios que todavía no se han visto en un ser humano y, posteriormente, midieron los efectos de cada mutación para ver cuáles causaban problemas en células humanas. “Descubrimos que se pueden estudiar los cambios en el gen BRCA1 en el laboratorio y mostrar con exactitud lo que sucede en una persona con esa variante”, explicó Jay Shendure, uno de los directores del estudio.
“Este hallazgo supone una evolución en la medicina preventiva que beneficia a muchas mujeres que se someten a los análisis genéticos que detectan el riesgo a sufrir cáncer de mama y ovario asociado al BRCA1” explica Ana de la Encarnación, directora del departamento técnico de Biobooklab, y añade que “este estudio es un ejemplo de que se está más cerca de encontrar tratamientos efectivos y precisos contra enfermedades como el cáncer, así como su prevención, tanto para los pacientes como para los familiares que se vean expuestos a la herencia genética de estas patologías».
(Foto: revista «Nature«. Eric Gaillard/Reuters)
El cáncer de mama en España
En la actualidad, en España se diagnostican alrededor de 25.000 nuevos cánceres de mama al año (según la Asociación Española contra el Cáncer, Aecc), es decir que, aproximadamente 1 de cada 8 mujeres tendrá cáncer de mama a lo largo de su vida.
Por eso ofrecen una serie de servicios y programas para la atención integral de las personas con cáncer de mama.