En el campo de la genética, el ADN juega un papel fundamental en la determinación de las características de los seres vivos.
Sin embargo, en ocasiones, pueden ocurrir cambios en la secuencia del ADN, conocidos como mutaciones genéticas, que pueden tener un impacto significativo en la herencia de ciertas características.
En este contenido, exploraremos en detalle el concepto de cambio en la secuencia del ADN y su relación con la herencia de mutaciones genéticas.
Acompáñanos en este fascinante viaje a través del mundo de la genética y descubre cómo los cambios en el ADN pueden influir en la transmisión de las características de una generación a otra.
Heredando mutaciones genéticas
Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia del ADN que pueden ser heredados de una generación a otra.
Estos cambios pueden afectar el funcionamiento normal de los genes y dar lugar a enfermedades genéticas.
La herencia de mutaciones genéticas puede seguir diferentes patrones, dependiendo de si la mutación es dominante o recesiva.
En el caso de las mutaciones genéticas dominantes, basta con heredar una copia alterada del gen para desarrollar la enfermedad.
Por ejemplo, en el caso de la enfermedad de Huntington, una mutación en el gen HTT causa la producción anormal de una proteína que daña las células del cerebro.
Si un padre tiene la mutación, existe un 50% de probabilidad de que sus hijos también la hereden y desarrollen la enfermedad.
Por otro lado, en las mutaciones genéticas recesivas, es necesario heredar dos copias alteradas del gen para desarrollar la enfermedad.
Un ejemplo de esto es la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Si ambos padres son portadores de una copia alterada del gen CFTR, existe un 25% de probabilidad de que sus hijos hereden ambas copias y desarrollen la enfermedad.
Es importante destacar que no todas las mutaciones genéticas son heredadas.
Algunas mutaciones pueden ocurrir de forma espontánea durante el desarrollo embrionario o a lo largo de la vida de una persona.
Estas mutaciones no se transmiten a la descendencia, pero pueden tener un impacto significativo en la salud y el bienestar de la persona afectada.
Las mutaciones genéticas pueden tener diferentes efectos en el organismo.
Algunas mutaciones pueden no tener ningún efecto visible, mientras que otras pueden causar enfermedades graves.
Además, algunas mutaciones pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, pero no garantizan su aparición.
Impacto de una mutación en el ADN en la célula
Una mutación en el ADN puede tener varios impactos en la célula.
Estos cambios genéticos pueden alterar la secuencia de nucleótidos en el ADN, lo que a su vez puede afectar la función de los genes y las proteínas que se producen a partir de ellos.
A continuación, se detallarán algunos de los posibles impactos de una mutación en el ADN en la célula:
1.
Cambio en la secuencia de aminoácidos: Las mutaciones en el ADN pueden alterar la secuencia de nucleótidos que codifican los aminoácidos en una proteína.
Esto puede resultar en la producción de una proteína con una secuencia de aminoácidos alterada, lo que a su vez puede afectar su estructura tridimensional y su función.
2.
Cambio en la expresión génica: Las mutaciones en el ADN también pueden afectar la expresión de los genes.
Por ejemplo, una mutación en el promotor de un gen puede alterar la capacidad de la célula para activar o desactivar la transcripción de ese gen.
Esto puede llevar a una sobreexpresión o subexpresión de la proteína codificada por ese gen.
3.
Pérdida de función: Algunas mutaciones en el ADN pueden resultar en la pérdida completa o parcial de la función de un gen.
Esto puede ocurrir cuando una mutación interrumpe la síntesis de una proteína o afecta su capacidad para llevar a cabo su función específica en la célula.
4.
Ganancia de función: Por otro lado, algunas mutaciones pueden otorgar una nueva función a una proteína o aumentar su actividad.
Esto puede ocurrir cuando una mutación altera la estructura de una proteína de manera que adquiere una nueva habilidad o se vuelve más activa en una determinada vía metabólica.
5.
Cambio en la regulación del ciclo celular: Las mutaciones en el ADN pueden afectar la regulación del ciclo celular, lo que puede llevar a la proliferación celular descontrolada y, en última instancia, al desarrollo de enfermedades como el cáncer.
6.
Cambio en la capacidad de reparación del ADN: Algunas mutaciones pueden afectar la capacidad de la célula para reparar el ADN dañado.
Esto puede llevar a acumulación de mutaciones adicionales en el ADN, lo que aumenta el riesgo de enfermedades genéticas o cáncer.
Cambios en la secuencia del ADN que alteran información genética
Los cambios en la secuencia del ADN que alteran la información genética, también conocidos como mutaciones, son modificaciones en la secuencia de nucleótidos que componen el ADN.
Estas mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea debido a errores durante la replicación del ADN o como resultado de la exposición a agentes mutagénicos, como la radiación o ciertos productos químicos.
Existen diferentes tipos de mutaciones que pueden afectar la información genética de diferentes maneras.
Estos incluyen:
1.
Mutaciones puntuales: Son cambios en un solo nucleótido de la secuencia del ADN.
Estas mutaciones pueden ser de tres tipos principales: sustituciones, inserciones o deleciones.
– Las sustituciones ocurren cuando un nucleótido es reemplazado por otro.
Dependiendo del tipo de sustitución, esto puede o no tener un impacto en la proteína codificada por el gen.
– Las inserciones ocurren cuando se inserta un nucleótido adicional en la secuencia del ADN.
Esto puede provocar un cambio en la lectura del código genético, alterando la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante.
– Las deleciones ocurren cuando se elimina un nucleótido de la secuencia del ADN.
Esto también puede alterar la lectura del código genético y cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína.
2.
Duplicaciones: Son mutaciones en las que se duplica una región del ADN.
Esto puede llevar a la producción de una cantidad excesiva de una proteína específica, lo que puede tener consecuencias negativas para la célula.
3.
Inversiones: Son mutaciones en las que una sección del ADN se invierte en su orientación.
Esto puede alterar la forma en que se transcribe y traduce el gen, lo que puede afectar la función de la proteína resultante.
4.
Translocaciones: Son mutaciones en las que una sección de ADN se mueve de un cromosoma a otro.
Esto puede alterar la estructura cromosómica y afectar la expresión génica.
Estas mutaciones pueden tener diferentes efectos en los organismos.
Algunas mutaciones pueden ser beneficiosas y proporcionar una ventaja evolutiva, mientras que otras pueden ser perjudiciales y causar enfermedades genéticas.
También es posible que las mutaciones no tengan ningún efecto aparente en los organismos.
¡Adáptate y abraza el cambio genético!