CRISPR son las siglas que definen a una herramienta revolucionaria de edición del genoma que actúa como “tijeras” microscópicas teledirigidas que cortan secuencias de ADN donde hay una mutación y permiten modificarlas o reemplazarlas. Y, por primera vez, se va a aplicar su uso en un grupo de pacientes afectados por una enfermedad genética que causa ceguera: la amaurosis congénita de Leber, que afecta a la retina provocando una ceguera en los primeros años de vida de quien la padece.
Se trata de un ensayo clínico que cuenta con la aprobación de la FDA de Estados Unidos en 15 personas y que llevarán a cabo desde la empresa Editas Medicine con sede en Cambridge (Massachusetts, EEUU), entre cuyos asesores científicos destacan Feng Zhang y George Church, genetistas de la Universidad de Harvard y pioneros de la técnica CRISPR.
Lo que harán será inyectar en el ojo de cada afectado las herramientas CRISPR que, teóricamente, son capaces de dirigirse a la mutación y arreglarla en las células de la retina.
El ensayo clínico servirá para evaluar de manera muy preliminar la seguridad y la eficacia de la terapia, denominada EDIT-101.
Hasta la fecha, la técnica CRISPR solo se ha usado una vez, en 2016, cuando inyectaron por primera vez células modificadas a un paciente con cáncer pulmonar terminal. Extrajeron glóbulos blancos del paciente y los modificaron para acelerar su recuperación e inyectarlos de nuevo en el paciente.
Según explica la propia compañía, esta terapia experimental “será el primer medicamento CRISPR administrado in vivo a personas en cualquier parte del mundo”.
Pese a lo prometedor que suena este ensayo, algunos expertos, como Lluis Montoliu, explicó a el diario El País que, la herramienta aún no está los suficientemente madura y hay riesgo de que algunas células de la retina corrijan la mutación, pero otras queden igual y otras pueden generar otras mutaciones en el mismo gen.