¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?
La enfermedad de Alzheimer (EA) es una dolencia neurodegenerativa que se caracteriza por un deterioro progresivo de las funciones cerebrales como la memoria, el lenguaje, la conducta, la personalidad, la orientación espacial o las capacidades ejecutivas.
La EA se ha convertido en una de las causas más comunes de demencia en todo el mundo, llegando a los 44 millones de afectados, y solo uno de cada cuatro son diagnosticados.
La aparición de los síntomas al principio es leve, y va empeorando de manera gradual en función de factores externos, así como de la genética de la persona y del estado de salud del afectado. Esto dificulta el diagnóstico de la enfermedad en etapas tempranas, por lo que es importante abordar un diagnóstico precoz para prevenir y tratar la patología.
Desgraciadamente, no existe un tratamiento para curar esta enfermedad, aunque sí tratamientos (farmacológicos y no farmacológicos) que retrasan el proceso del deterioro cognitivo, tal y como explican en la web oficial de la Confederación Española de Alzheimer (CEAFA).
¿Sabías que…?
En 1906 un psiquiatra y neurólogo alemán, Alois Alzheimer, describió por primera vez los signos biológicos de la enfermedad que hoy en día lleva su nombre.
El alzhéimer se caracteriza por una pérdida progresiva de las neuronas de nuestro cerebro, causada principalmente por el acúmulo extracelular de las proteínas beta-amiloides y a nivel intracelular por la proteína tau.
Factores genéticos del alzhéimer
La EA es una patología compleja en la que influyen, tanto factores genéticos como ambientales. Aparece mayoritariamente partir de los 60-65 años, pero también se pueden dar casos en edades más tempranas, esto es, a partir de los 30-40 años.
En estos últimos casos suele existir un componente genético y hereditario muy importante, aunque solo representa entre el 1% y el 6% de los pacientes con EA.
El alzhéimer hereditario o de aparición temprana está asociado a mutaciones en genes que participan en la producción de la proteína beta-amiloide, como es el gen que codifica para la proteína precursora de amiloide (llamado gen APP) y/o en los genes que codifican para la presenilina (los genes PSEN-1 y PSEN-2).
En cuanto al alzhéimer de aparición tardía, este se ha visto asociado con un mayor riesgo a padecerla por el gen que codifica para la apolipoproteína E (gen APOE). Este gen presenta tres formas (E2, E3, E4) de las cuales la forma E4 se ha visto asociada, en diversos estudios, a un aumento del riesgo de padecer la enfermedad, en concreto, de 3 a 8 veces más.
También se han descrito en publicaciones científicas otros genes vinculados a un mayor riesgo de alzhéimer tardío, pero con efectos mucho menores que el gen APOE.
¿Cuándo debo hacerme un estudio genético de la enfermedad de alzhéimer?
Si dentro de una misma familia hay varios casos de pacientes con alzhéimer, aunque no haya síntomas o si se sospecha de signos clínicos tempranos de la enfermedad, deberían someterse a una prueba genética como una herramienta más para confirmar o descartar las sospechas clínicas de la patología.
Entre las pruebas genéticas más comunes de la enfermedad de Alzheimer destaca el análisis del gen APOE4 para valorar el riesgo del alzhéimer de aparición tardía y, por otro lado, el test genético que analiza las mutaciones de los genes asociados a la enfermedad de aparición temprana.
“Cuando estudiamos el riesgo a padecer la enfermedad de Alzheimer en edades avanzadas, estudiamos la presencia o la ausencia de las tres formas del gen que codifica la apolipoproteína E. Entre el 40%y el 60% de los pacientes con alzhéimer presentan la forma E4 de APOE”, explica Ana de la Encarnación, directora técnica de Biobooklab.
Para el alzhéimer familiar, “estudiamos las mutaciones asociadas a la misma presentes en los genes APP, PSEN-1 y PSEN-2. También vemos el estado de las formas de APOE”, añade.
Para realizar este tipo de análisis, es suficiente con obtener una sencilla muestra de mucosa bucal que puede cogerse desde casa. Con los kits que facilitamos, se toma la muestra con un par de torundas o bien recogiendo las células de la mucosa bucal en la saliva en un tubo, a partir de ahí en el laboratorio se extrae el ADN y realiza el análisis que haya indicado el especialista según la situación del paciente.
Una vez estudiada la muestra, se remitirán los resultados obtenidos al médico mediante un informe.