¿Alguna vez te has preguntado por qué tienes tanto parecido a tu madre? ¿Te han dicho que sois como dos gotas de agua? Pues bien, esto es debido a la herencia genética.
Y ¿qué es la herencia genética? La herencia genética es la forma en la que la información del ADN se transmite dentro de una misma familia de generación en generación. La herencia genética es la que define cómo seremos funcional y físicamente. Por este motivo nos parecemos tanto a nuestros padres.
¿Cómo influye la herencia en el ser humano?
El conjunto de características que nos transmiten nuestros progenitores a través del ADN, lo que llamamos genotipo, está condicionado por factores ambientales, lo que da lugar a características visibles a las que llamamos fenotipo. Es decir, existe una interacción entre la herencia genética y el medio ambiente que condiciona nuestro desarrollo y la expresión de nuestros genes está delimitado o influenciado por las interacciones y relaciones con nuestro entorno.
Un claro ejemplo de cómo el entorno puede modificar la forma en la que se expresa nuestro ADN es en los gemelos. Los gemelos univitelinos tienen una similitud genética del 100% porque ambos provienen del mismo óvulo y del mismo espermatozoide, pero lo que determinará sus características visibles (fenotipo) serán los factores ambientales.
Estudios recientes han determinado que la variación en el desarrollo de rasgos y enfermedades humanas entre hermanos gemelos está condicionada en un 49% por factores genéticos y en un 51% por factores ambientales.
¿Cuáles son las leyes de la herencia?
A mediados del siglo XIX Gregor Johann Mendel, un monje botánico austriaco, fue el primero en formular las leyes que hoy en día son la base de la herencia genética moderna, las llamadas Leyes de Mendel. Sus experimentos con cruces de semillas de plantas de guisantes dieron luz a las tres leyes de Mendel:
- La primera ley es la llamada principio de uniformidad. Al cruzar dos plantas de guisantes de distinto color, una amarilla y otra verde, todos los descendientes fueron guisantes de color amarillo. Esto fue debido a que el gen de fenotipo amarillo es dominante sobre el fenotipo verde, al que llamamos recesivo, es decir, el fenotipo dominante se expresará siempre sobre el recesivo.
- Segunda ley: La llamada principio de segregación. Al cruzar dos plantas de guisantes amarillos portadores del gen verde recesivo el 25% de la descendencia dará lugar a guisantes verdes porque presentarán dos genes recesivos verdes.
- Tercera ley: La llamada principio de combinación independiente. Cuando además del fenotipo “color” introducimos el fenotipo “textura”, estos se manifestarán en la descendencia de manera independiente, las distintas características de los guisantes no interfieren entre sí.
Tipos de herencia genética
Gracias a las leyes de Mendel se pudieron establecer los distintos patrones de herencia genética actuales.
Antes de nada, debemos recordar que de nuestros padres heredamos 22 cromosomas de cada uno y un cromosoma sexual de cada uno, 23 pares de cromosomas en total, por lo que tendremos dos copias de cada gen distribuidos en los distintos cromosomas.
- Herencia autosómica dominante
Cuando una de las dos copias de los genes heredados y situados en uno de los 22 cromosomas no sexuales, enmascara o anula por completo la otra copia, es decir una de las dos copias será dominante y la otra recesiva.
- Herencia autosómica recesiva
Del mismo modo que en caso anterior, se da en los 22 cromosomas no sexuales. En este caso, ambas copias heredadas deben ser fenotipos recesivos para que pueda expresarse.
- Herencia ligada al cromosoma X
Cuando dos copias de los genes se encuentran en el cromosoma sexual X, su expresión fenotípica se verá afectada por su combinación con otro cromosoma X en mujeres o con el cromosoma Y de los hombres.
- Herencia ligada al cromosoma Y
Los genes presentes en el cromosoma sexual Y solo se expresan cuando este aparezca, es decir, solo se trasmitirán entre hombres, de padres a hijos, ya que las mujeres no presentan cromosoma Y.
- Herencia mitocondrial
La mayor parte del material genético se encuentra en los 23 cromosomas ya mencionados en el interior del núcleo de las células sexuales. Pero existe una pequeña parte de ADN en las mitocondrias celulares, denominado ADN mitocondrial, que solo se transmite vía materna a través del óvulo de las mujeres, los espermatozoides no presentan mitocondrias.
Estos patrones de herencia no solo los siguen los genes “sanos”, sino que cualquier gen alterado también se rige por los mismos patrones de herencia. De ahí que la información que obtenemos del ADN de los distintos miembros de una familia sea tan importante para conocer la herencia genética de distintas enfermedades, ya que la medicina preventiva estudia los distintos patrones de herencia de cada patología y de esta manera permite predecir el riesgo a sufrirlas. Por eso, desde Biobooklab facilitamos la conservación de esta herencia genética a través de lo que hemos bautizado como Legado Genético una forma fiable y segura de conservar el ADN de toda la familia para darle uso en estos casos.