Desde que descubrieron el ADN los científicos han tenido la curiosidad de descifrarlo por completo y averiguar qué información esconde. Su descubrimiento, investigaciones y estudios, dieron lugar a una nueva etapa conocida como “era del ADN” o “era de la genómica”.
¿Qué es el genoma humano?
El genoma es la totalidad del ADN y permite que un organismo pueda crecer y funcionar correctamente. En definitiva, contiene el libro completo de instrucciones.
Todos los organismos vivos desde bacterias, plantas hasta animales, tienen su propio genoma como especie. Este conjunto de instrucciones genéticas en nuestra especie es lo que se llama genoma humano, y es el que se transmite de padres a hijos de generación en generación.
Aunque aparentemente las personas somos muy distintas, no es así. Genéticamente los humanos somos idénticos en el 99,9% de nuestro genoma. Solo el 0,1 % del genoma nos hace diferentes, por muy insignificante que parezca esta cifra. Si a esto le añadimos que únicamente el 1,5% de todo el ADN se encarga de definir lo que somos y cómo somos, la pregunta que nos podemos hacer es ¿qué función desempeña el resto de la inmensa mayoría de nuestro genoma? La respuesta aún es incierta, ya que el genoma también contiene otras secuencias de ADN como las que regulan la descodificación del genoma o su funcionamiento, y muchas otras que aún son desconocidas, de ahí la importancia de seguir estudiando el genoma humano.
¿En qué consistió el Proyecto Genoma Humano?
El Proyecto Genoma Humano ha sido la mayor investigación biomédica de la historia, comenzó en 1990, cuando distintos institutos y colaboradores internacionales se unieron con para descifrar la secuencia completa del genoma humano. El proyecto terminó en el 2003, dos años antes de lo previsto, fecha en la que se anunció que se había completado la secuencia del genoma humano. Sin embargo, no se conocía la función de cada gen (algo sobre lo que todavía se está trabajando en muchos genes).
Este objetivo no se hubiese podido lograr sin los avances tecnológicos que se desarrollaron en esa época, además, a lo largo de los años que duró el Proyecto Genoma Humano fueron incluyéndose nuevos objetivos con la llegada y el empleo de nuevas técnicas, herramientas de laboratorio, equipos más modernos y bases de datos con mejoras en las velocidades de procesamiento informático.
¿Qué queda aún por descubrir del genoma humano?
Desde que en abril de 2003 se publicaran los resultados del Proyecto Genoma Humano, la comunidad científica sigue trabajando en completar su información genética y su funcionalidad. Gracias a ello se podrán completar los pequeños vacíos de información que aún existen, y determinar la función de los genes que se van identificando.
En la actualidad seguimos teniendo un grave problema con la exactitud del contenido e información del ADN, por lo que son fundamentales las investigaciones biomédicas y los avances en la secuenciación del ADN.