En los últimos años, los avances en investigación genética y la evolución de las técnicas en biología molecular han transformado el diagnóstico de las enfermedades y la medicina preventiva presentando grandes beneficios ante el tratamiento y abordaje de enfermedades con un origen genético. Sin embargo, este avance también plantea inconvenientes ya que también pone a disposición de los pacientes la posibilidad de realizarse las pruebas genéticas desde casa y sin ningún control médico.
¿Por qué no comprar pruebas genéticas caseras?
Hoy en día existen empresas que ofrecen pruebas genéticas caseras a un precio bastante reducido y asequible con la posibilidad de obtenerlas a través de plataformas online de venta de productos. Esto supone un problema ya que se escapa al control y a la supervisión médica.
Además, los resultados de este tipo de pruebas se presentan en informes bastantes complejos y cuya interpretación por una persona no especialista puede llevar a error y que se generen situaciones incomodas que tal vez no tengan ningún fundamento y den lugar a decisiones equivocadas. Estos datos tienen que ser interpretados en un contexto clínico, familiar y ambiental que solo un médico puede realizar.
Desde la Asociación Española de Genética Humana advierten de que “una compañía/laboratorio NO debe ofrecer pruebas genéticas diagnósticas orientadas al acceso directo por parte de los consumidores” ya que las pruebas genéticas diagnósticas deberán estar supervisadas por un especialista pre y post estudio del ADN mediante un consejo genético.
¿Qué condiciones deberán cumplir las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas deben realizarse ante una situación clínica o de antecedentes familiares justificada. Para ello el paciente deberá someterse a un consejo genético antes y después del estudio. En una fase previa el especialista valorará la prueba genética idónea en cada caso por lo que estará sujeta a prescripción médica. Una vez obtenidos los resultados el especialista deberá realizar la interpretación y asesorar al paciente sobre las medidas o tratamientos que deba realizar, así como advertir al resto de familiares consanguíneos en caso necesario.
En nuestro país no existe una ley específica que regule este tipo de pruebas, pero si la Ley 14/2007 de Investigación biomédica manifiesta que las pruebas predictivas de enfermedades genéticas con fines médicos o de investigación médica deberán realizarse bajo un asesoramiento genético, con prescripción médica y cuando esté indicado. Así como asegurar la protección de los derechos de las personas y el correcto tratamiento de los datos, y además, las pruebas genéticas se deben realizar con criterios de pertinencia, calidad, equidad y accesibilidad.
¿Todas las pruebas genéticas deberían estar supervisadas por un especialista?
Como ya hemos comentado las pruebas genéticas con implicación médica deben estar supervisadas por un especialista y bajo un criterio médico. Pero existen otro tipo de pruebas que en principio no sería necesario ya que no estudian marcadores genéticos relacionados con salud. Algunas de estas son las pruebas de parentesco o las que estudian tus orígenes raciales y geográficos.
Las pruebas de paternidad están a la orden del día y la posibilidad de hacerlos desde casa es una ventaja, pero hay que destacar que esto solo sería valido en caso de que los resultados obtenidos sean meramente informativos. En el caso de que se necesite una prueba de parentesco con validez legal si que habrá que desplazarse al centro indicado por un juez y hacerlo bajo la supervisión de un testigo o notario.
En cuanto a las pruebas que analizan nuestros orígenes, también se pueden hacer desde casa con una sencilla muestra de saliva. Solo hay que tener cuidado de con qué laboratorio se hace este tipo de análisis, ya que la interpretación de los datos debe ser con un rigor científico y fiable, además de que nos aseguren la protección de nuestros datos ya que el ADN es una información personal y privada. Para este tipo de pruebas genéticas hay que tener en cuenta que son meramente informativas.
En definitiva, no debemos olvidar que siempre que necesitemos o creamos necesitar una prueba genética cuyos resultados influyan sobre la salud personal y/o familiar, siempre se deberán realizar bajo supervisión médica y bajo un consejo genético.