La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad grave, crónica y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y el sistema digestivo.
Se produce por un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas de nuestros órganos que provoca un acúmulo de moco espeso y pegajoso en los mismos. Este acúmulo de moco provoca infecciones muy graves en los pulmones y problemas en el funcionamiento del aparato digestivo, así como del hígado, del páncreas y del aparato reproductor.
La incidencia de fibrosis quística en nuestro país es de 1 caso por cada 5000 nacidos vivos, y 1 de cada 35 personas son portadoras.
En Europa, según explican en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), aunque se desconoce la prevalencia exacta en Europa, las estimaciones se extienden entre 1/8.000 y 1 en 10.000 individuos.
En la actualidad no existe una cura, pero cada vez más son los avances científicos que nos ayudarán a frenar la fibrosis quística.
Causas y genética de la enfermedad
La FQ es una enfermedad hereditaria, se trasmite de padres a hijos, pudiendo ser portador o paciente. Esto se debe a que es una dolencia de origen recesivo, es decir, para padecer la enfermedad tienes que tener dos copias mutadas del gen CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), una del padre y otra de la madre.
Si solo presentas una copia mutada y otra sana del gen, serás solo portador de la enfermedad y posiblemente la transmitirás a tu descendencia.
Cuando la proteína del gen CFTR está defectuosa se produce un descontrol de los canales de las glándulas que se encargan de producir las secreciones. Esto hace que se altere la entrada de agua y sal necesaria para que haya una fina capa de fluido y moco que recubre el interior de pulmones, intestino y páncreas, entre otros. De esta manera, se produce un moco muy espeso y poco fluido, por lo que se acumulan gérmenes y se obstruyen conductos.
Tratamientos de la fibrosis quística
Pese a no tener cura, hoy en día existen tratamientos para intentar mantener la mejor calidad de vida posible de los afectados. Así, el tratamiento fundamental es mantener una nutrición adecuada, así como seguir un tratamiento de antibioterapia para evitar infecciones, y antiinflamatorios para disminuir la inflamación de los pulmones. También son importantes las sesiones de fisioterapia respiratoria.
Como hemos mencionado, los pacientes con FQ necesitan mayor alimentación y una dieta sana para mantener un estado nutricional bueno, en especial en edades tempranas, para que no haya problemas de desarrollo y crecimiento de los niños. La nutrición en estos pacientes se ve afectada tanto por el aumento de necesidades en relación con los problemas pulmonares (a mayor gasto pulmonar hay mayor consumo de nutrientes y mayor exposición a infecciones) como por el aumento de pérdidas a nivel digestivo, pancreático o hepático (malabsorción de nutrientes).
En cuanto al uso de antibióticos, estos son fundamentales para mejorar el pronóstico de la enfermedad, ya que es la manera de mantener a raya las posibles infecciones que se puedan producir. Por otro lado, para disminuir la inflamación provocada por la propia patología es necesario administrar antiinflamatorios, y usar broncodilatadores y aerosoles para expulsar el moco de las vías respiratorias y facilitar la respiración.
Por otro lado, junto a los aerosoles para la eliminación del moco, los pacientes reciben tratamientos de fisioterapia respiratoria para mantener la limpieza de los pulmones, que consiste en distintas técnicas de fisioterapia que facilitan el drenaje de las vías respiratorias y limpieza bronquial. Es fundamental la constancia de este tratamiento y su combinación con el deporte para fortalecer a largo plazo sus órganos.
Cada vez son más los avances terapéuticos, pero a pesar de esto hay ocasiones en las que la enfermedad se encuentra bastante avanzada y el tratamiento posible es el trasplante pulmonar y/o hepático.
Desde la Federación Española de Fibrosis Quística nos explican al detalle cómo abordar el tratamiento de la enfermedad
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con fibrosis quística?
Lo fundamental para prolongar la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística es lograr un diagnóstico precoz, ya que de esta manera podremos tomar las medidas oportunas y el tratamiento lo antes posibles para mejorar el día a día del paciente.
La prueba más sencilla es el diagnóstico genético, en concreto, la manera más precoz es a través del diagnóstico genético prenatal (prueba del talón o cribado neonatal).
Por otro lado, la prueba esencial para el diagnóstico de la FQ sigue siendo el test del sudor, que consiste en determinar la cantidad de cloruro sódico que contiene el sudor. A cantidades elevadas se confirman las sospechas de la enfermedad, pero no determinan la gravedad de esta, por lo que deberá ser complementaria a la detección de la mutación mediante un análisis genético de CFTR.