La Esclerosis Lateral Amiotrófica, más conocida por su acrónimo ELA, es una enfermedad neurodegenerativa que muchos han conocido por padecerla el gran científico Stephen Hawking, quien logró sobrevivir a la patología durante 55 años tras recibir el diagnóstico en 1963.

Sin embargo, su caso es extraordinariamente atípico, ya que la esperanza media de vida de los afectados por ELA es de tres años. Solo el 20% logra sobrevivir cinco años, y un 10% vive más de 10 según explican desde la Sociedad Española de Neurología (SEN).

El papel de la genética en la ELA

“La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central en la que se produce una pérdida progresiva de neuronas motoras y en consecuencia una parálisis muscular. La mayoría de los casos de ELA se producen de manera esporádica y aislada, y en el 10% existe un componente hereditario. En caso de ser descendiente de pacientes con ELA la probabilidad de padecerla aumenta al 50%”, explica la directora técnica de Biobooklab, Ana de la Encarnación.

Pero ese motivo, de cara al diagnóstico de la enfermedad es muy importante distinguir entre la ELA hereditaria y la ELA esporádica, y para ello “es necesario tener un estudio genético familiar, ya que de esta manera se podrá poner en alerta el resto de los familiares en caso de que tenga un componente hereditario”, matiza de la Encarnación.

Las causas del desencadenamiento de la enfermedad son aún desconocidas, pero si se sabe que existen varios genes relacionados con la ELA. De hecho, se ha visto asociada a más de 20 genes. “En el caso de la ELA familiar un 20% de los pacientes presentan mutaciones en el gen que codifica a la proteína Superóxido Dismutasa Citosólica (SOD1), aunque en un 3% de los casos de ELA esporádico también aparecen.

Mutaciones en otros genes como TDP-43 y FUS se han visto asociadas a la ELA de origen familiar, y la valosina (VCP) con la ELA de aparición esporádica.

Recientemente se ha encontrado que un 40% de pacientes con ELA hereditario y un 5% de los pacientes con ELA esporádico presentan alteraciones en el gen G9orf72”, explica la directora técnica de Biobooklab.

¡La ELA en cifras¡

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos de ELA en España y estiman que afectará a uno de cada 400-800 españoles a lo largo de su vida, y explican que actualmente existirían alrededor de 3.000 afectados en nuestro país.

 

Tratamientos

En cuanto a los tratamientos, en España solamente hay aprobado un medicamento para la dolencia, el riluzol. No obstante, el año pasado la FDA aprobó en Estados Unidos un nuevo fármaco con el principio activo edaravona, y que se comercializa como Radicava. No obstante, es un tratamiento que un principio estaría destinado a pacientes recién diagnosticado y con síntomas leves y los expertos señalan que no están claros sus beneficios hoy por hoy.

Por lo que, de momento, y aunque están en marcha estudios de investigación de otros fármacos, en la actualidad en España solamente existe unocuyo efecto, aunque demostrado, es relativamente discreto. “Es posible controlar los síntomas de las complicaciones de ELA implementar ayudas técnicas para mejorar la calidad de”, señala Gerardo Gutiérrez, de la SEN.

 

Los síntomas

Los síntomas más comunes al comienzo de la enfermedad son debilidad muscular y rigidez, lo que evoluciona a pérdida de fuerza, del control voluntario de movimientos y capacidad de hablar, hasta perder la capacidad de hablar e incluso respirar.

Algunos estudios apuntan a que ser fumador, haber padecido alguna infección viral previa, haber estado expuesto de forma habitual a metales pesados o pesticidas, haber realizado con asiduidad actividades físicas intensas, entre otros son algunos factores de riesgo.

Por su parte, de la Encarnación concluye que “es necesario seguir investigando la base genética de enfermedades como esta de la que casi no hay tratamiento para mejorar la calidad de vida de los pacientes”

 

Más información: Asociación Española de ELA