La intolerancia hereditaria a la fructosa está causada por una mutación del gen de la enzima que se encarga de metabolizar la fructosa, la llamada Aldolasa B. Esta enfermedad, además de tener un componente genético, también tiene un componente hereditario importante, por lo que se transmite de padres a hijos.
Afecta a 1 de cada 20.000 personas, por lo que está catalogada como una enfermedad rara (ER).
Pero ¿qué es la fructosa?
La fructosa es un azúcar que está presente en muchos alimentos junto con la glucosa, formando la sacarosa. Algunos de estos alimentos son las frutas, algunas verduras y hortalizas, azúcar o miel. La fructosa, además, se utiliza como edulcorante de alimentos procesados como los refrescos, caramelos o bollería. Uno de los edulcorantes más utilizado en la industria alimentaria, el sorbitol, también puede provocar intolerancia, ya que es otra fuente de fructosa.
Principales síntomas de la intolerancia a la fructosa
Este error genético en la Aldolasa B impide que la fructosa se metabolice por completo afectando al hígado, el intestino y los riñones. En consecuencia, los productos intermedios del metabolismo de la fructosa se acumulan en el hígado de manera tóxica y, además, disminuye su concentración en sangre dando lugar a hipoglucemia.
Los primeros síntomas aparecen en edades tempranas, cuando se empieza a incorporar frutas o verduras en la dieta de los bebés. Aparece entonces dolor abdominal, acidosis láctica, decaimiento, vómitos e hipoglucemia.
Cuando la ingesta de fructosa persiste, los síntomas se vuelven más graves como son daños en el hígado y en riñones, retraso en el crecimiento, coloración amarillenta de la piel, deshidratación, convulsiones y hepatomegalia.
¿Cómo podemos diagnosticar una intolerancia a la fructosa?
El diagnóstico temprano de la enfermedad es fundamental. Cuando además de aparecer síntomas existe un historial familiar con antecedentes, la patología se confirma mediante un análisis genético.
En caso de que el estudio genético sea negativo, se realizará una biopsia hepática para evaluar la actividad de la Aldolasa B.
Hay ocasiones en las que el diagnóstico puede ser tardío porque el paciente presenta aversión a productos con fructosa y los deja de comer o los ingiere en menores cantidades.
¿Cuál es el tratamiento a la intolerancia a la fructosa?
Ante la sospecha de intolerancia hereditaria a la fructosa, el tratamiento consiste en excluir la fructosa de la dieta de manera estricta. Esto implica evitar alimentos naturales o procesados que contengan fructosa, sacarosa y/o sorbitol.
Desde la Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (AAIHF) explican qué alimentos están permitidos y cuáles no recomiendan
También hay que tener especial cuidado con los medicamentos, ya que pueden contener fructosa en sus excipientes. Los excipientes aparecen en la ficha técnica del fármaco o en el prospecto, por lo que hay que comprobarlo siempre antes de tomarlos, o bien consultar al médico o al farmacéutico.
Entre los medicamentos que pueden contener fructosa en sus excipientes también están las vacunas, desde el Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría (AEP) facilitan un manual de vacunas donde poder consultar los excipientes
La dieta estricta sin fructosa también suprime el aporte vitamínico como puede ser de la vitamina C. Se recomienda que los pacientes consuman suplementos vitamínicos y ácido fólico.
También se recomienda un seguimiento analítico para controlar la dieta sin fructosa (CDT – transferrina deficiente en carbohidratos, que aumenta ante la ingesta de fructosa), así como hemogramas periódicos del perfil hepático y ecografías o resonancias hepáticas para controlar el estado del hígado.
¿La malabsorción de la fructosa es lo mismo que la intolerancia a la fructosa?
No debemos confundir la intolerancia a la fructosa con la malabsorción de la fructosa. La intolerancia, como ya hemos explicado, es un fallo en el metabolismo de la fructosa en el hígado controlado por la Aldolasa B, y la malabsorción se debe a un fallo en el mecanismo de absorción de la fructosa en el intestino.
La malabsorción de fructosa puede tener una base genética pero también puede ser consecuencia de otro tipo de enfermedades, como el síndrome de colon irritable.
En la malabsorción de fructosa aparecen síntomas intestinales como flatulencias, distensión abdominal o diarreas. El diagnóstico se realiza a través del test de hidrógeno espirado tras la administración de fructosa. A los pacientes que sufren malabsorción de fructosa se les retira el consumo también de alimentos que presenten de alguna manera fructosa y sorbitol.