Esta semana Cataluña ha publicado los nuevos avances realizados sobre el Protocolo de Seguimiento del Embarazo, en el que ha incorporado el test de ADN fetal para detectar malformaciones en el embarazo.
Se trata de un test que comenzó a implantarse en nuestro país en clínicas privadas y, poco a poco, aunque todavía no está dentro de la cartera de servicios, algunos hospitales públicos comienzan a sumarse. Solamente Galicia la ha ampliado a todos los centros del Sergas. En Madrid, el Hospital Ramón y Cajal fue pionero en España en recibir una certificación para poder realizar este test genético.
En qué consiste el test de ADN fetal
Esta prueba consiste, tal y como explica la directora técnica de Biobooklab, Ana de la Encarnación, en “extraer el ADN fetal que circula por la sangre de la madre y analizar los cromosomas del futuro bebé”.
Gracias a los avances en Medicina Genética, hoy en día se puede hacer un análisis genético del feto a las 10 semanas de gestación y a partir de sangre materna. Una prueba no invasiva que permite conocer si el futuro bebé puede ser portador de alguna enfermedad genética como los síndromes más comunes: Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18), Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), o Síndrome de Klinefelter o Turner (trisomía o mosomía de los cromosomas X o Y).
Descartar patologías
Esta prueba genética tan novedosa tiene una sensibilidad y una precisión aproximada del 99% ya desde el primer trimestre de gestación. Esto nos permite tomar medidas oportunas en la primera etapa del embarazo. De esta manera descartamos lo síndromes fetales sin necesidad de poner en riesgo al feto con una prueba invasiva como la amniocentesis.
Solo en los casos en los que los resultados no sean concluyentes o haya algún alto riesgo de alguno de estos síndromes habrá que realizar alguna otra prueba para confirmar el diagnóstico, ya que esta prueba sirve para hacer un cribado del estado de los cromosomas. Y ofrece al ginecólogo más datos para valorar si se prescribe o no una prueba invasiva.
Indicaciones
No obstante, hay ciertos matices, ya que “este análisis genético está indicado en mujeres mayores de 35 años y/o con antecedentes familiares de cromosomopatías”, explica de la Encarnación.
Cataluña, de hecho, incorporará la posibilidad de hacer esta prueba de ADN fetal entre las mujeres cuyo screening inicial haya revelado un embarazo de riesgo alto.
Por su parte, la directora técnica de Biobooklab concluye que “me parece perfecto que la sanidad pública se implique e invierta en medicina preventiva, ya que este tipo de pruebas genéticas son muy costosas y muchas madres no pueden permitírselo”.