La aparición de la llamada terapia génica ha supuesto una revolución en el tratamiento de las enfermedades de origen genético y, en especial, de las enfermedades hereditarias, ya que no solo se centra en tratar y paliar los síntomas de las patologías, sino que abre la posibilidad de una cura.
¿Qué es la terapia génica?
La terapia génica consiste en introducir en el ADN de las células del paciente genes específicos que bloquean, corrigen o sustituyen los genes que están defectuosos en el individuo, restableciendo así la función normal de las células afectadas, lo que permite tratar y curar la enfermedad.
Tipos de terapia génica
Existen principalmente dos tipos de terapias génicas, la terapia génica somática y la terapia génica de la línea germinal:
Terapia génica somática
La terapia génica somática consiste en introducir genes “sanos” (terapéuticos) en el tejido o células afectados de un individuo. De esta manera se producen moléculas “sanas” de las que carece el paciente, corrigiendo así las causas de la enfermedad.
Este tipo de tratamiento se puso en práctica en humanos en el año 1990 con gran éxito. Concretamente en una niña de cuatro años afectada de una grave enfermedad de sistema inmunológico, deficiencia de adenosina deaminasa.
Existen varias técnicas para abordar la terapia génica somática.
Terapia génica ex vivo
Consiste en extraer las células afectadas del paciente e introducir en el laboratorio los genes “sanos” que se encargarán de producir o bloquear la sustancia “defectuosa”. Las células “sanas” se volverán a introducir en el paciente.
Terapia génica in vivo
Consiste en administrar los genes “sanos” que se encargarán de producir o bloquear la sustancia “defectuosa” directamente en el paciente o en el órgano afectado del paciente.
Terapia génica de línea germinal
En este caso, los genes “sanos” se introducen en las células germinales/reproductivas que contengan la mutación, es decir, en los espermatozoides y los óvulos. Con esta terapia se consigue que los bebés nazcan sin el ADN mutado que produciría la enfermedad genética y eliminando así la enfermedad hereditaria por completo.
Este tipo de terapia está en fase experimental, pero cada vez está más cercano que se aplique en humanos. De hecho, un equipo de científicos de la Universidad de Pensilvania, ha conseguido disminuir los niveles de colesterol en macacos, un modelo experimental cercano a humanos, y lo ha hecho combinando la terapia génica con la edición del genoma, “introduciendo una molécula que reconoce y corta el gen de la proteína PCSK9, encargada regular los niveles de colesterol, y empaquetando las instrucciones para producirla en un vector viral.”
Aplicaciones, ventajas y desventajas de la terapia génica
Este tipo de terapias tan revolucionarias no solo pueden tener aplicaciones en paliar y tratar enfermedades de origen genético, como pueden ser la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington o cáncer, entre otras, sino que su objetivo es llegar a curar dolencias hereditarias.
Pese a los avances científicos en busca de la cura para este tipo de patologías hereditarias, los científicos aún se muestran cautos, ya que, tal y como se desprende de diversos estudios publicados en la revista “Nature”, una de las terapias génicas que está en boca de todos, la denominada “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats” o CRISPR (por sus siglas en inglés) que aún está en fase experimental pero con un gran potencial por ser muy rápida y precisa, ha mostrado tener ciertos efectos no deseados y facilitar la aparición de tumores.
Terapias como estas nos hacen ver el futuro con optimismo, pero a su vez, nos recuerdan que hay que ser muy prudentes e investigar bien los posibles efectos secundarios de este tipo de aplicaciones.